Ataksia Friedreich
Friedreich’s ataxia
Ringkasan Singkat
Penyakit keturunan progresif yang menyebabkan degenerasi saraf pada sumsum tulang belakang dan gangguan koordinasi otot.
Ataksia Friedreich adalah bentuk ataksia (inkoordinasi otot) herediter yang bersifat progresif. Kondisi ini terjadi akibat degenerasi sel-sel saraf di sumsum tulang belakang dan saraf-saraf yang menghubungkan sumsum tulang belakang ke lengan serta kaki. Penyakit ini dinamai menurut Nikolaus Friedreich, seorang ahli saraf asal Jerman yang pertama kali mendeskripsikannya.
Gejala biasanya mulai muncul pada masa kanak-kanak atau awal remaja, meliputi kecerobohan fisik, masalah keseimbangan, kesulitan berjalan, gaya berjalan yang tidak stabil, bicara cadel, hingga hilangnya pendengaran dan penglihatan. Secara psikologis, pasien sering kali membutuhkan dukungan kesehatan mental karena sifat penyakit yang degeneratif dan membatasi mobilitas fisik secara drastis.
Referensi Yang Bisa Anda Gunakan
- Koeppen, A. H. (2011). Friedreich's ataxia: Pathology, pathogenesis, and molecular genetics. Journal of the Neurological Sciences.
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS).
Peringatan Sitasi Akademik
Halaman ini disusun murni sebagai alat bantu pemahaman awal. Dilarang keras mengutip halaman ini sebagai sitasi utama dalam karya ilmiah atau tugas akhir. Silakan gunakan literatur primer yang tercantum pada daftar pustaka.